Què són les malalties minoritàries?
En aquest Dia mundial de les malalties rares 2017 m’agradaria fer una crida a la sensibilitat i a la difusió d’aquestes malalties. Tots podem patir alguna malaltia rara al llarg de la nostra vida, i per això és important començar a explicar algunes de les malalties rares que pateix gent del país. I també començar a donar veu als qui més ho necessiten, els qui les pateixen. Perquè els afectats tenen por de sentir-se incompresos i discriminats, entre altres coses en el diagnòstic i el tractament.
Així mateix, tots hem de conscienciar-nos que existeixen moltes patologies estranyes que dificulten el dia a dia de moltes persones i que provoquen discapacitats.
A Andorra en concret, el dèficit de coneixements sobre els diagnòstics i els tractaments més útils d’aquestes patologies és un fet molt greu que sovint dificulta els tractaments adients.
Quantes persones poden estar afectades?
Les malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada rara, la patologia específica només pot afectar un nombre limitat de persones. Concretament, menys de 5 de cada 100.000 habitants. Tot i això, les patologies poc freqüents afecten un gran nombre de gent, ja que segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS) hi ha prop de 7.000 malalties minoritàries que afecten el 7% de la població del planeta.
És per això que diem que qualsevol persona pot patir una patologia poc freqüent, en qualsevol etapa de la vida. Per posar uns exemples, els afectats a Espanya són uns 3 milions de persones i a Europa uns 30 milions, hi hauria 25 milions de nord-americans afectats i més de 40 a l’Amèrica Llatina.
A Andorra hi ha una gran manca d’atenció sanitària específica i de diagnòstic adequat. També és molt difícil, sovint, tenir el tractament més adient per a la patologia. Un dels problemes afegits és que un diagnòstic poc fiable limita l’accés dels medicaments necessaris “orfes”, dificulta rebre el suport sociosanitari necessari i també rebre altres teràpies.
Què és el medicament orfe?
Els medicaments orfes són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties en què la vida perilla, o que siguin molt greus o malalties que són molt estranyes.
Aquests medicaments s’anomenen orfes perquè la indústria farmacèutica té poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit nombre de pacients. Per les companyies farmacèutiques l’elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes que podria reportar el producte. Com a resultat d’això, el mercat potencial per a un nou tractament medicinal és molt petit i aquestes empreses tindrien moltes pèrdues econòmiques dels productes. Per això, moltes organitzacions d’afectats lluiten per rebre respostes a les seves dificultats per rebre tractaments de malalties minoritàries.
La neurofibromatosi tipus NF1 i tipus NF2
Són un grup de malalties d’origen genètic que provoquen en els afectats un creixement descontrolat de tumors benignes que, en alguns casos, poden ser cancerosos en gairebé tot l’organisme i d’una forma irregular.
Són malalties multisistemàtiques que poden afectar principalment la pell, el sistema nerviós i els ossos. Actualment es distingeixen dos tipus:
– NF1 o malaltia de Von Reclinghausen o neurofibromatosi perifèrica. Es caracteritza per l’aparició de taques de color cafè amb llet i afectació en el sistema nerviós perifèric, si bé amb el pas del temps poden resultar afectats tots els teixits. En altres casos, l’afectació és mínima. La prevalença és d’1-5 per cada 10.000 habitants.
– NF2 o neurofibromatosi central. S’identifica per la formació de tumors sobre els nervis de l’oïda interna que produeixen pèrdua de l’audició i l’equilibri. Amb una prevalença d’1-9/100.000.
Com afecta la síndrome de Cogan?
Habitualment la malaltia es manifesta en les primeres dècades de vida. Es caracteritza per símptomes oculars (queratitis intersticial no sifilítica) i audiovestibulars (inici sobtat d’acúfens, vertigen i pèrdua d’audició) similars als que s’observen en la malaltia de Menière, amb un interval de menys de dos anys entre l’aparició dels símptomes auditius i els oculars. La síndrome de Cogan (SC) atípica es caracteritza per manifestacions auditives i oculars variables que inclouen uveïtis, queratitis superficial, irititis, epiescleritis, glaucoma, i un retard de més de dos anys entre l’aparició dels símptomes oculars i els auditius. L’SC típica i l’atípica poden anar associades a la presència de manifestacions sistemàtiques: vasculitis amb afectació dels sistemes cardiovascular (aortitis, insuficiència aòrtica, insuficiència cardíaca congestiva, fenomen de Raynaud), neurològic (neuropatia perifèrica, meningitis, encefalitis amb hemiparèsia, hemiplegia i afàsia) i gastrointestinal (diarrea i dolors abdominals).
Fins avui només s’han registrat uns centenars de casos des de 1945.
La síndrome de Dolor Regional Complex de tipus 1 (SDRC1).
És una variant de la síndrome de dolor regional complex en què el dolor és desproporcionat en resposta a qualsevol episodi incitant conegut, i es caracteritza per ser continu, per alodinia i hiperalgèsia, així com per edema, rubor (canvis en el flux sanguini de la pell) o activitat de sudoració anòmala a la regió on es produeix el dolor. L’aparició dels símptomes de la síndrome de dolor regional complex de tipus 1 es pot produir al cap de pocs dies o fins a un mes després d’una lesió o un traumatisme al membre afectat. La prevalença és de 26,2 per cada 100.000 habitants per any.
També hi ha moltes malalties d’aquest tipus que no es coneixen a Andorra. Moltes d’elles no estan reconegudes i encara no són conegudes pel nostre sistema de salut. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes sobre aquestes patologies i la manca d’estudis específics és alarmant. Però no podem deixar, per això, de seguir lluitant pels qui pateixen una malaltia rara.