Diari digital d'Andorra Bondia

29 de febrer, Dia mundial de les malalties rares


Escrit per: 
Daniel Cascon

¿Què són les malalties minoritàries?  ¿Què és una malaltia rara?

Les malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada rara cada malaltia específica només pot afectar un nombre limitat de persones. Concretament, ha d’afectar menys de 5 de cada 10.000 habitants. 
Amb tot, les patologies poc freqüents afecten un gran nombre de persones, ja que, segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), hi ha prop de 7.000 malalties minoritàries/rares, que afecten el 7% de la població mundial. En total, s’estima que al regne d’Espanya més de 3 milions de persones pateixen malalties poc freqüents.
Una malaltia es considera minoritària quan afecta un nombre limitat de la població, establert a Europa en menys 
d’1 de cada 2.000 habitants (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Els pacients i les associacions que els representen manifesten que és crucial adonar-se que “li pot arribar a qualsevol, en qualsevulla etapa de la seva vida”. També és important saber que no és estrany patir una malaltia minoritària. 
¿Quantes persones poden estar afectades?
Del 6 al 8 per cent de la població mundial, més o menys, estaria afectada per aquestes malalties. O sigui, més de 3 milions de ciutadans espanyols, 27 milions d’europeus, 25 milions de ciutadans de Nord-amèrica i 42 milions a l’Amèrica Central i del Sud.
Les malalties minoritàries estan caracteritzades pel gran nombre i l’àmplia diversitat de desordres en el cos, símptomes que varien no tan sols entre les malalties, sinó que també dins de la mateixa malaltia.
La mateixa malaltia pot tenir manifestacions clíniques molt diferents d’una persona afectada a una altra. Les mateixes variants converteixen les malalties en un subtipus.
S’estima que avui en dia existeixen entre 5.000 i 7.000 malalties minoritàries, malalties rares que afecten els pacients en les seves capacitats físiques i habilitats mentals i en alguns casos són sensorials i afecten el comportament. 
Les malalties minoritàries són en la gran majoria cròniques i degeneratives. De fet, del 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants. 
L’inici és precoç: dolors crònics, dèficits motors, sensorials  o intel·lectuals. Estan en l’origen d’un de cada tres casos d’afectació en l’autonomia personal. En quasi la meitat dels casos el pronòstic i la prevenció són vitals. A les malalties rares se’ls atribueix el 35% de les morts abans del primer any del diagnòstic, el 10% entre 
1 i 5 anys i el 12% entre 5 i 15 anys. 
La problemàtica de les malalties minoritàries i del seu tractament es deriva 
del poc coneixement d’aquestes patologies.
- Són malalties heretades i habitualment s’iniciaren una edat primerenca.
- Solen ésser cròniques i moltes són progressives. 
- Requereixen uns estudis genètics específics i la necessitat d’un seguiment multidisciplinari i de coordinació entre centres i serveis.
- Són poc rendibles per al sistema nacional de salut i hi ha escassa disponibilitat de medicació. 
- Són habitualment desconegudes per la desinformació dels professionals, són complexes i hi ha una absència de teràpies, cosa que provoca problemes educatius i laborals. 
- Requereixen estudis genètics molt específics.
- Els afectats tenen una especial necessitat de recursos sanitaris d’atenció diària, rehabilitació i suport familiar.
- Absència de teràpies. 
- Alts nivells de discapacitat i dependència, com també una important càrrega econòmica i familiar.
¿Què és el medicament orfe?
Els medicaments orfes són productes medicinals destinats al diagnòstic, la prevenció o el tractament de malalties en què hi ha perill per a la vida, malalties molt greus o malalties que són molt rares.
A Europa una malaltia es considera rara quan afecta menys d’1 habitant de cada 2.000. Aquests medicaments es denominen orfes a causa de la baixa condició de normalització del mercat. La indústria farmacèutica té poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit nombre de pacients. Les companyies farmacèutiques no recuperarien l’elevat cost de portar el medicament al mercat amb les vendes del producte. Com a resultat el mercat potencial per a un nou tractament medicinal també és pèssim, i les companyies farmacèutiques tindrien moltes pèrdues econòmiques. Per això hi ha moltes organitzacions que lluiten per rebre respostes a les seves dificultats amb els tractaments per a les malalties minoritàries.
Algunes d’aquestes malalties minoritàries i rares
La síndrome d’Asperger, la neurofibromatosis, la fatiga crònica, la distròfia muscular, la síndrome de Tourette, la síndrome Klinefelter i l’esclerosi múltiple. Moltes no estan reconegudes pel nostre sistema de salut.
Existeixen moltes més patologies que encara no són conegudes. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes i la manca d’estudis sobre aquestes patologies és alarmant, però no podem deixar de pensar en qui pateix alguna malaltia rara. Els malalts tenen dret a rebre informació de la seva malaltia i, si no, a ser ajudats i derivats a professionals especialitzats.
Les patologies rares són freqüents. El diagnòstic i el tractament són menys freqüents. Se sol pensar més en la part mental i física, però no tant en aquelles patologies per a les quals realment es necessita recerca i solucions per al benestar dels afectats. La detecció precoç en el cercle social, familiar i escolar és crucial. Com  més aviat puguem detectar aquestes patologies minoritàries, millor podrem ajudar.
En aquest Dia mundial de les malalties rares m’agradaria fer una crida a la sensibilitat i difusió que tots podem patir una malaltia rara al llarg de la nostra vida i és important començar a donar veu als qui més ho necessiten. Davant de la raresa hi ha la por de l’afectat per no sentir-se comprès i hem d’escoltar més, medicar menys i ajudar amb maneres més terapèutiques. Així mateix, tots hem de conscienciar-nos que hi ha moltes patologies que dificulten el dia a dia de moltes persones i tenim el deure de ser més empàtics i comprensius.
El primer diagnòstic és el més important per millorar la qualitat de vida de cada afectat.

La teva puntuació: 4. Número de vots: 91
Comentaris: 0

Contacta amb nosaltres

Baixada del Molí, 5
AD500 Andorra la Vella
Principat d'Andorra

Telèfon: + 376 80 88 88 · Fax: + 376 82 88 88

Envian'ns un correu electrònic