“L’Aleix riu sempre, és molt feliç i no sap que és diferent”. Així descriuen el Julian Zuidinga i l’Ingrid Blanc el seu fill Aleix, de 7 anys. L’Aleix pateix una malaltia genètica minoritària anomenada síndrome de duplicació MeCP2, que afecta majoritàriament els homes i de la qual arreu del món n’hi ha només uns 200 casos diagnosticats, si bé es creu que en poden ser molts més que a hores d’ara no s’han detectat o se’ls ha donat un diagnòstic erroni.
El MeCP2 és una proteïna essencial al cos que es troba al cromosoma X i que, a causa d’un trastorn genètic pot patir mutacions, de manera que quan es duplica o triplica afecta el desenvolupament de l’individu. Els experts exposen que l’esperança de vida de les persones que la pateixen és de 25 anys i no existeix ni tractament ni curació.
En el cas de l’Aleix el diagnòstic no va ser fàcil. “Va ser cap als 3 anys, li van fer moltes proves i van trigar 9 mesos a donar-nos els resultats”, recorda l’Ingrid. Els pares inicialment pensaven que el nen podia patir simplement un retard de maduresa. “Fins als 3 anys no estàvem massa preocupats, perquè l’Aleix reia i se’l veia feliç. Però als 2 anys i mig encara no caminava i no tenia força”, recorda el Julian. A més, bavejava molt, patia molt reflux i dormia malament. “Recordo quan em va trucar l’Ingrid per dir-m’ho. El primer que fas és buscar per internet, però allà hi trobes el més greu. Jo sempre havia pensat que tenia algun retard, però no quelcom tan greu, no m’ho volia creure”, admet. Després del diagnòstic es van sentir sols i desorientats davant d’una malaltia de la qual mai havien sentit parlar. Però en les visites a l’hospital de Sant Joan de Déu van conèixer l’associació Miradas que hablan, una entitat creada per una família de Barcelona que té un fill amb la mateixa malaltia. L’associació recapta fons per finançar la investigació que du a terme un equip del mateix hospital per mirar de trobar una cura o un tractament per millorar la qualitat de vida dels pacients. “Quan no sabíem què tenia, jo el que preguntava als metges és si l’Aleix podria anar a la universitat. Després totes les expectatives canvien, es redueixen”, recorda l’Ingrid, que assegura que “era pitjor no saber, no tenir un diagnòstic clar. Quan ho vam saber va ser trist, però com a mínim saps on agafar-te”.
Els pares tracten l’Aleix “com un nen normal”, “jo hi tinc converses i ell respon a la seva manera”, explica el Julian. I a la seva manera, vol dir, sobretot, a través de la mirada, per què no parla, per tant, si es troba malament, no pot dir què li passa. L’Aleix pateix símptomes com ara retard psicomotor, hipotonia generalitzada i també té més facilitat per patir infeccions pulmonars. “Crec que tenim sort perquè el seu cas no és dels més greus, per això volem ser positius i crec que si el tractem com un nen normal ell ho nota i n’està orgullós”, assenyala el pare. De fet, va a l’escola andorrana de Santa Coloma, a l’aula estable, amb 5 infants més. “Cada un té la seva classe de referència, però la Covid ho ha complicat”, destaca la mare, que afegeix que “no ens amaguem de res. Fa activitats, el portem als museus, com qualsevol nen de la seva edat. Simplement va a un ritme diferent, però ens hem adaptat i som resilients i segur que tot això és bo”. Des que van arribar al país ha estat atès per la Fundació Privada Nostra Senyora de Meritxell, “i estic segura que ha sigut molt beneficiós per a ell”.
Suports
L’Ingrid destaca l’ajuda i suport de què han pogut disposar. “Tenim el servei Sempre acompanyats de la Creu Roja, per sortir a passejar, i també el SAD de Govern. Venen el matí a dutxar-lo, vestir-lo i esmorzar. Et dona un respir”, detalla la mare, que també exposa el suport d’entitats com Hi Arribarem, que organitza sortides a la muntanya, o l’Associació de Malalties Minoritàries d’Andorra (AMMA). “Amb ells fem xarxa i es lluita pels drets del col·lectiu”, remarca.
I com s’encara la vida davant d’una malaltia com aquesta? “Jo visc el present, no penso en demà”, afirma decidida l’Ingrid. El Julian ho veu diferent: “Disfruto d’ell i miro de no pensar-hi, però hi ha certa preocupació, tinc una mica de por, sobretot de cara a les coses pràctiques. No vull pensar que arribi el dia que no caminarà, però potser arriba i necessitarem una cadira de rodes. Cada any guanya més pes i la meva esquena ho nota”. Amb tot, miren d’evitar fixar-se massa en els altres casos que poden conèixer, sobretot si són més greus. “És millor viure la nostra realitat”. De moment no han tingut problemes, tampoc, perquè el seu fill pogués fer activitats en temps de vacances o extraescolars. “Però com més gran es fa, més problema”, perquè per edat queda limitat per accedir a algunes propostes, encara que per la seva malaltia mentalment no s’adiu amb els nanos més grans. “Hem de demanar que es faci una excepció”. De moment han trobat solucions i a través del programa Integra de la Fundació Privada Nostra Senyora de Meritxell “anem buscant les opcions per mirar quina s’adiu més al que ell necessita i ens n’anem sortint”.
El Julian reivindica la necessitat de disposar d’un centre on els infants amb necessitats puguin anar, fins i tot en períodes de vacances, i l’Ingrid considera que el que més ha trobat a faltar és “un suport psicològic gratuït, que et puguin orientar i on poder fer preguntes”. En aquest sentit recorda, per exemple, el confinament per la pandèmia. “Vam estar tres mesos a casa i ningú ens va preguntar si estàvem bé”.
Més enllà de tot, però, reivindiquen la necessitat de donar a conèixer les malalties minoritàries, també perquè la societat es conscienciï, tot i que asseguren que mai han tingut cap problema de discriminació. Per aconseguir-ho han decidit fer un petit documental per explicar el cas de l’Aleix que aviat veurà la llum. I és clar, no s’obliden de la importància de la investigació per poder trobar una cura o com a mínim millorar la vida d’aquests pacients. Dilluns, Dia mundial de les malalties minoritàries, tothom hi pot posar el seu granet de sorra.